近日,柳州市儿童福利院接收的小小“白毛女”让人关注,小女孩疑为患上了白化病。白化病对健康有什么影响?如何预防?就这些问题,记者采访了柳州市妇幼保健院遗传优生学专家蔡稔。
白化病对发育影响不大
柳州男孩黄海(化名)毕业于武汉体育学院,身高1米76的他是一位网球好手,正在深圳的一家高级网球俱乐部里担任教练助理。然而,见到真人才会发现,这样一位体育健将患有白化病,但他说“除了皮肤与毛发的颜色不一样外,与常人没有什么不同。”
“白化病不会对孩子的智力和生长发育产生太大影响。”蔡稔介绍,白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,对身体的主要影响体现在眼睛、皮肤等方面。病人由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,但平常只要注意做好防晒、避光工作,可像正常人一样生活。
白化病对病人可能产生一定的心理影响。他们特殊的外表、陌生人不友好的态度都可能让他们产生自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康。同时,白化病也会给家庭带来心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能影响家庭生活质量。
三种方法避免生育患儿
黄海的父母都没有白化病,不过黄海的外祖父母是表亲,刚生下黄海时,家里人都不明白他为什么会患上白化病。蔡稔介绍,白化病是一种遗传性疾病,为异常染色体隐性遗传,只有父母双方都带有这个隐性基因时,才有可能生出白化病孩子。
“每个人身上,都会带有五六个异常基因。”蔡稔介绍,近亲有可能从他们共同祖先那里获得同一异常基因,他们结合生出的孩子,如果异常基因不幸相遇,就有可能发生遗传疾病。因此,近亲婚配增加了某些隐性遗传疾病的发生风险。避免近亲结婚,也因此是预防白化病宝宝出生的重要方法之一。
“生育过一个白化病孩子的夫妇,再次生育还有四分之一的风险。”蔡稔介绍,避免再次生育患儿的方法有两种:基因诊断及胎儿镜。由于白化病与多种致病基因有关,再次生育前,可对已出生的患儿、夫妻双方及家族直系亲属进行基因检查,明确病因,评估风险及采取科学的回避方法。其次,在新孕胎儿生长到一定阶段,可以通过胎儿镜直接观察胎儿头发颜色进行白化病产前诊断。
但由于白化病的病因复杂,基因突变的因素及表现形式繁多,因此,目前医学专家还没有找到完全避免第一胎生育白化病患儿的有效措施。
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